Admin
|
Дата: 15.10.2009 00:53 · Subject: Re: Цистиноурия
статья о цистиноурии ньюфов с форума zoo.kz
тип наследоования определен давно, у ньюфов 100% рецессивный - аутосомный, то есть для проявления должны встретиться 2 носителя.
Цистинурия (cystinuria; цистин + греч. uron моча) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования простой аутосомно-рецессивный.
Цистин (серосодержащая аминокислота, которая состоит из двух молекул цистеина), присутствующий в сыворотке крови, в норме свободно фильтруется в почечных клубочках и реабсорбируется в канальцах. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Аминокислота плохо растворяется в кислой моче, что наряду с высокой относительной плотностью мочи, редким и неполным мочеиспусканием может приводить к образованию камней. У части животных с цистинурией формирования конкрементов не наблюдают. Как правило, болеют кобели начиная с 1 года. Это связанно с более узким и длинным мочеиспускательным каналом у кобелей.К заболеванию предрасположены мастифы и бульмастифы, английский бульдог, чихуа-хуа, ирландский терьер, ньюфаунленд, басенджи, карликовый пинчер.
Клинические проявления зависят от локализации, размеров и числа камней. Часто наблюдают урию, дизурию, гематурию. Небольшие конкременты могут выделяться с мочой. При локализации камней в верхних мочевых путях течение болезни обычно бессимптомное (если нет обструкции мочеточника). Иногда цистиновые камни закрывают выход мочи и тогда требуеся срочное оперативное вмешательство. Операция носит временный характер, потому что образование камней не прекращается и через некоторое время блокирование мочеточника камнями повторяется.
В каждом случае мочекаменной болезни необходимо проведение микроскопического исследования мочевого осадка с целью обнаружения кристаллов цистина. Самым надежным скринирующим тестом на избыточное содержание цистина в моче является реакция с цианид-нитропруссидом: при концентрации цистина выше 75 мг/л смесь приобретает цвет красного вина. Проводить тест следует с порцией из суточной мочи.
Цистиновые кристаллы бесцветные, характерной гексагональной формы с равными или неравными сторонами (рис. 25-26). Они могут появляться одиночно, но чаще в виде агрегатов. Их определение требует уменьшения световой интенсивности, так как они тонкие. Цистиновые кристаллы чаще всего формируются в концентрированной кислой моче. Формирование явной щелочной мочи, как следствие инфекции или контаминации уреазообразующими микробами, может способствовать образованию цистиновых кристаллов. Добавление ледяной уксусной кислоты после замораживания и центрифугирования может улучшить
определение типичных кристаллов в образцах щелочной мочи. Цистиновые кристаллы нерастворимы в уксусной кислоте, спирте, ацетоне, эфире и кипящей воде. Они растворимы в аммиаке и соляной кислоте.
Профилактика нефролитиаза при цистинурии включает в себя диету с низким содержанием цистина (ограничение продуктов, содержащих метионин) и поваренной соли, повышение суточного диуреза более 1,5 л/м2 с равномерным его распределением в дневное и ночное время, а также подщелачивание мочи.
Эффективным методом терапии Ц. является повышение растворимости цистина путем его переводи в растворимую форму при назначении D-пеницилламина. Кроме того, прием D-пеницилламина снижает уровень цистина в плазме и тем самым фильтрационную нагрузку на почки, в результате уменьшается экскреция цистина. Лечение D-пеницилламином может привести также к растворению уже сформировавшихся мочевых камней.
Во время лечения пациентов обследуют 1 раз в месяц, при этом делают анализ мочи, УЗИ или контрастное рентгенологическое исследование. После растворения камней с целью профилактики назначают ощелачивающий корм или 2-МПГ в низкой дозе (5-10 мг/кг
|
